Una din cele mai frecvente credințe greșite din genetica medicală este „toate bolile genetice sunt ereditare”, astfel încât, pe lângă presiunea de a avea un copil bolnav, mai ești supus și purtării greutății vinei. Căci vina este mai grea decât boala însăși.
Demontăm acest mit cu ajutorul medicului specialist genetician de la UMF Cluj Adrian Pavel Trifa, care ne oferă un contra-exemplu.
„Printre cele mai cunoscute boli genetice se află Sindromul Down, trisomia 21. Nu e ereditară. Bolile cromozomiale, anomaliile de număr ale cromozomilor, atunci când avem 47 de cromozomi, în loc de 46, nu sunt ereditare”, punctează medicul.
Q. E. D., am putea spune, dar un singur exemplu nu este suficient, pentru unii, deși bolile cromozomiale reprezintă o parte însemnată a patologiei genetice. Ei, bine, un singur astfel de exemplu este suficient pentru a demonta mitul. Dar alta este adevărata întrebare? De ce e mai ușor de suportat o boală sau mai ușor de înțeles dacă există un vinovat? Sau, și mai grav, de ce oamenii au această „credință“?
„Probabil că, în mintea oamenilor, când aud cuvântul „genetică“, automat se gândesc la ceva care se transmite. Deci la ceva ereditar, care se transmite de la o generație la alta. Sindromul Down nu se transmite de la o generație la alta deoarece pacienții cu Sindrom Down sunt infertili, deci nu au cum s-o transmită”, își încheie medicul Adrian Trifa pledoaria.
Și dacă tot suntem la acest capitol, putem puncta încă un mit înrădăcinat în credința populară: „toate bolile genetice sunt cauzate de probleme cu cromozomii”. Poate și din cauza faptului că unii rămân la nivelul clasei a VIII-a în ceea ce privește cunoștințele despre propriul corp.
„Trebuie să ținem cont de faptul că există câteva mii de boli genetice diferite. Majoritatea bolilor genetice NU sunt cromozomiale. Afecțiunile cromozomiale de număr, trizomii, de exemplu, când avem 47 în loc de 46, ori când lipsește parte dintr-un cromozom, sunt câteva sute. Ori bolile monogenice, care afectează o genă, sunt în număr de căteva mii. Majoritatea tipurilor de boli genetice NU sunt cromozomiale”, ne asigură specialistul.
E drept că bolile cromozomiale, luate împreună, sunt frecvente, afectează până la 1% din nou-născuți.
Nici geneticienii nu cunosc foarte multe lucruri, încă. Recunosc și ei că genomul și bolile genetice încă poartă o brumă de mister.
Însă este foarte important pentru noi să fim echilibrați și capabili să conștientizăm că anumite lucruri pur și simplu se întâmplă și că nu e nevoie să arătăm cu degetul sau să inventăm vinovați.